”蓝色法盖特“

在19世纪，一个”蓝血人“家族住在美国肯塔基州一个僻静的阿巴拉契亚偏远地区。

这个家族名叫法盖特家族，后来被称为“蓝色法盖特”，他们继承了一个多世纪以来皮肤变蓝这种非常罕见的基因。

为什么他们的皮肤是蓝色的，并代代相传？ 在20世纪，这个谜团被揭开了。

1820年，马丁·法盖特来到肯塔基州的一个未开发地区。他是一个法国移民孤儿，对他的家人一无所知。

据报道，马丁本人可能也有蓝皮肤，但似乎不像后来的法盖特家族那样会表现出深蓝色这种特别明显的特征。

马丁后来娶了一位红头发的美国妇女伊丽莎白·史密斯，在肯塔基州附近的一个山清水秀的地方安家。

伊丽莎白表示，她的皮肤光滑透亮，是正常人的血红色。但是当时，马丁和伊丽莎白都不知道他们其实有一个罕见的遗传性血液疾病的隐性基因，称为“梅特血红蛋白血症”。

虽然马丁从欧洲来到美国腹地，娶了一个完全没有血缘关系和陌生的女人。但是，他们身上却都携带了这一罕见的突变基因！

马丁和伊丽莎白一共生了七个孩子，在基因的“作祟”下，其中四个皮肤是蓝皮肤。

一个世纪以来，由于他们居住的山地没有铁路和公路，附近也没有什么村庄或者小镇，于是蓝皮肤的隐性基因在法盖特家族内传承了几代人。 他们逐渐被称为肯塔基州的”蓝血人“。

法盖特家族因为出现了蓝皮肤的人，他们十分恐慌，加上居住的山地附近没有什么村庄，于是家族试图在这个山地中躲起来，但是“蓝皮肤”这个问题却越来越严重。

由于他们与普通人没有接触，在家族中的直系亲属之间反复结婚，他们更有可能代代相传继承蓝皮肤。

在20世纪60年代，有研究发现出现蓝色皮肤的原因，是由隐性基因引起的突变。

当父母有相同的隐性基因时，一个有蓝皮肤的孩子就出生了。

在全世界中，可能十万分之一的人有这种基因。 但是，如果一个有这种基因的人嫁给一个有血缘关系的人，那么这个概率就会直接提高到八分之一！如果父母都有这种基因，这个比例就会急剧上升。

这就是为什么越来越多的家族成员在法盖特家族中拥有蓝皮肤。

“甲血红蛋白血症”是一种血液疾病，不是皮肤病。 它与黑色素无关，黑色素是使皮肤颜色变黑的氨基酸。

患有血红蛋白血症的人说，由于深蓝色血液在皮肤下的血管中流动，皮肤看起来是蓝色的。

血液是红色的，是因为红血球里塞满了一种叫做血红蛋白的蛋白质。 血红蛋白呈现红色是因为一种叫做血红素的化合物，其中含有铁原子。通过铁原子与氧结合，红血球可以在全身循环氧气。

患有血红蛋白血症的人说，血液中的氧气不足会导致血液从红色变为蓝色。 换句话说，由于基因突变，一种不寻常的血红蛋白形式，称为“甲血红蛋白”，不能与氧气结合，在体内积累。

当足够的血液被“污染”到这种破碎的血红蛋白中时，血液就会从红色变成几乎紫色的深蓝色。

这位25岁的蓝血妇女有虚弱、疲劳、呼吸急促和皮肤变色等症状，被诊断为甲血红蛋白血症

法盖特家族的成员中，正是体现了这一基因的突变。

甲血红蛋白血症是一种罕见的基因疾病，但据说可以通过简单的药物治疗。

肯塔基大学的血液学家麦迪逊·卡温三世发现了梅特血红蛋白血症的治疗方法。他听说了“蓝血人”的谣言，在20世纪60年代亲自去现场寻找这个家族。

不过幸运的是，卡温遇到了帕特里克和瑞秋·里奇这对患病的兄妹，他们来到县上的诊所，找到了这位血液学家。

“蓝血人”兄妹

“他们正是蓝血人，”卡温在1982年的一次采访中说：

“你有蓝皮肤的亲戚吗？ 然后，他坐下来，开始试图描绘家谱来推算这个家族中“蓝血人”的数量。

很明显，这种疾病是遗传性的。卡温读过一份报告，称在阿拉斯加孤立生活的因纽特人中有许多血缘关系，并患有遗传性甲血红蛋白血症，这暗示了这种情况。他推测，这些生活在阿巴拉契亚偏远地区的人也会发生同样的事情。在因纽特人社区，人们发现问题所在：缺乏将甲血红蛋白转化为血红蛋白的酶。

在研究这个问题时，卡温认为，即使没有酶，他也能把甲血红蛋白变成血红蛋白。 只要有物质可以给甲血红蛋白一个自由电子，并与氧气结合。

卡温最终想出了一个解决办法：使用染料中常用的染料亚甲基蓝。于是，卡温给这对“蓝血人”兄妹注射了1毫克的亚甲基蓝，结果立即出来了。

染料亚甲基蓝

“几分钟后，皮肤上的蓝色消失了，”卡温说。 “我这辈子第一次，看到蓝血人变成了粉红色的皮肤，我非常高兴！”

变成正常肤色的兄妹

在20世纪中叶，有其它人来到了法盖特家族所在的山地，因为人员流动变多，法盖特家族不再以近亲结婚来繁衍后代，虽然他们携带着蓝皮肤的隐性基因，但随着岁月的流逝，蓝皮肤婴儿出生的几率有所下降。